
Molekulargenetisches Leistungsspektrum - Gen-Panel-Diagnostik
Für privat versicherte Patienten erfolgt nach entsprechender Kostenübernahmeerklärung die Analyse des/der unten gewählten Genpanels. Falls Sie einen Kostenvoranschlag benötigen, helfen wir Ihnen gerne weiter. Für gesetzlich versicherte Patienten führen wir die Untersuchung grundsätzlich als Stufendiagnostik entsprechend dem Einheitlichen Bewertungsmaßstab (EBM) der Kassenärztlichen Bundesvereinigung und den Voranalysen (Immunhistochemie, Expressionsstatus bzw. Verfügbarkeit von Tumormaterial) durch. Sollte die indikationsspezifische Untersuchung nicht zur eindeutigen Klärung der Krankheitsursache führen, darf eine weiterführende Diagnostik nur mit Genehmigung der Krankenkasse nach Antragstellung oder erst nach Ablauf von 12 Monaten erfolgen.
Erblicher Brust- und Eierstockkrebs
HBOC-BASIS
Sequenzierung BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, RAD51C; MLPA für BRCA1, BRCA2 und Exon 9 CHEK2HBOC-ERWEITERT
Sequenzierung ATM, CDH1, NBN, RAD51D, TP53
Sequenzierung BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, RAD51C; MLPA für BRCA1, BRCA2 und Exon 9 CHEK2HBOC-ERWEITERT
Sequenzierung ATM, CDH1, NBN, RAD51D, TP53
Hereditäres non-polypöses kolorektales Karzinom (HNPCC)
HNPCC-BASIS
Sequenzierung MLH1, MSH2, MSH6, PMS2HNPCC-ERWEITERT
Sequenzierung AKT1, APC, AXIN2, BMPR1A, CDH1, CHEK2, CTNNA1, EPCAM, GALNT12, GREM1,(MLH1), (MSH2), (MSH6), MUTYH, PIK3CA, (PMS2), POLD1, POLE, PTEN, RPS20, SMAD4, STK11, TP53
Sequenzierung MLH1, MSH2, MSH6, PMS2HNPCC-ERWEITERT
Sequenzierung AKT1, APC, AXIN2, BMPR1A, CDH1, CHEK2, CTNNA1, EPCAM, GALNT12, GREM1,(MLH1), (MSH2), (MSH6), MUTYH, PIK3CA, (PMS2), POLD1, POLE, PTEN, RPS20, SMAD4, STK11, TP53
Polyposis coli
APC, MUTYH, STK11, PTEN, SMAD4, BMPR1A, GREM1, POLE, POLD1 (9 Gene, 18,8 kb); AKT1, APC, AXIN2, CDH1, CHEK2, CTNNA1, EPCAM, GALNT12, MLH1, MSH2, MSH6, PIK3CA, PMS2, RPS20, TP53 (15 Gene, 39,2 kb)
Prämature Ovarialinsuffizienz (POF)
BMP15, CLPP, FIGLA, FSHR, HARS2, HFM1, LARS2, MCM8, NOBOX, NR5A1, STAG3, WT1 (12 Gene, 24,8 kb); C10ORF2, CYP17A1, CYP19A1, DIAPH2, FOXL2, FSHB, GDF9, HSD17B4, LHCGR, MCM9, NANOS3, POF1B, STAR, WNT4 (14 Gene, 23,7 kb)
Hypogonadotroper Hypogonadismus (HH)
ANOS1, CHD7, FGF8, FGFR1, FSHB, GNRH1, GNRHR, HS6ST1, KISS1, KISS1R, NSMF, PROK2, PROKR2, SPRY4, TAC3, TACR3 (16 Gene, 24,8 kb); DUSP6, FEZF1, FGF17, FLRT3, IL17RD, LHB, SEMA3A, WDR11 (8 Gene, 13,8 kb)
Marfan-Syndrom
FBN1, TGFBR1, TGFBR2 (3 Gene, 11,9 kb); ABCC6, ACTA2, ACVR1, ADAMTS2, ATP6V0A2, ATP7A, CBS, CHST14, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL4A1, COL5A1, COL5A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, ELN, FBLN5, FBN2, FKBP14, FLNA, MED12, MYH11, MYLK, NOTCH1, PKD2, PLOD1, PRDM5, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TNXB, ZNF469 (40 Gene, 160,8 kb)
Ehlers-Danlos Syndrom (klassischer Typ)
COL1A1, COL5A1, COL5A2 (3 Gene, 14,5 kb); ABCC6, ACTA2, ACVR1, ADAMTS2, ATP6V0A2, ATP7A, CBS, CHST14, COL11A1, COL11A2, COL1A2, COL2A1, COL3A1, COL4A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, ELN, FBLN5, FBN1, FBN2, FKBP14, FLNA, MED12, MYH11, MYLK, NOTCH1, PKD2, PLOD1, PRDM5, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2, TNXB, ZNF469 (40 Gene, 158,2 kb)
Ehlers-Danlos-Syndrom (vaskulärer Typ)
COL3A1 (1 Gen, 4,4 kb); FBN1, TGFBR1, TGFBR2, ABCC6, ACTA2, ACVR1, ADAMTS2, ATP6V0A2, ATP7A, CBS, CHST14, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL4A1, COL5A1, COL5A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, ELN, FBLN5, FBN2, FKBP14, FLNA, MED12, MYH11, MYLK, NOTCH1, PKD2, PLOD1, PRDM5, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD3, SMAD4, TGFB2, TNXB, ZNF469 (42 Gene, 168,3 kb)
Aortopathie
ACTA2, COL3A1, FBN1, MYLK, SMAD3, TGFB2, TGFBR1, TGFBR2 (9 Gene, 25,0 kb); ABCC6, ACVR1, ADAMTS2, ATP6V0A2, ATP7A, CBS, CHST14, COL11A1, COL11A2, COL1A1, COL1A2, COL2A1, COL4A1, COL5A1, COL5A2, COL9A1, COL9A2, COL9A3, ELN, FBLN5, FBN2, FKBP14, FLNA, MED12, MYH11, NOTCH1, PKD2, PLOD1, PRDM5, SKI, SLC2A10, SLC39A13, SMAD4, TNXB, ZNF469 (34 Gene, 146,9 kb)
Noonan-Syndrom
PTPN11 (1 Gen; 1,8 kb); SOS1, RAF1, RIT1, BRAF, KRAS (5 Gene, 9,6 kb)
RASopathien
A2ML1, AKT3, BRAF, CBL, CCND2, HRAS, KRAS, MAP2K1, MAP2K2, NF1, NRAS, PIK3CA, PIK3R2, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SPRED1, STAMBP (23 Gene, 49,3 kb; individuelle Auswahl bis 25 kb nach Rücksprache)
Cardio-Fazio-Cutanes Syndrom
BRAF, KRAS, MAP2K1, MAP2K1 (4 Gene, 5,4 kb); A2ML1, AKT3, CBL, CCND2, HRAS, NF1, NRAS, PIK3CA, PIK3R2, PTPN11, RAF1, RASA1, RASA2, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SPRED1, STAMBP (19 Gene, 43,9 kb)
Noonan-Syndrom mit multiplen Lentigines
BRAF, PTPN11, RAF1 (3 Gene, 6,0 kb); KRAS, MAP2K1, MAP2K1, A2ML1, AKT3, CBL, CCND2, HRAS, NF1, NRAS, PIK3CA, PIK3R2, RASA1, RASA2, RIT1, RRAS, SHOC2, SOS1, SPRED1, STAMBP (20 Gene, 43,3 kb)
Primäre ciliäre Dyskinesie
DNAH5, DNAH11 (2 Gene, individuelle Bereiche bis 25 kb nach Rücksprache); ARMC4, C21ORF59, CCDC103, CCDC11, CCDC114, CCDC151, CCDC164, CCDC19, CCDC39, CCDC40, CCDC65, CCNO, DNAAF1, DNAAF2, DNAAF3, DNAAF4, DNAH11, DNAH9, DNAI1, DNAI2, DNAL1, ENKUR, GAS8, HEATR2, HYDIN, LRRC6, MCIDAS, NME8, PIH1D3, RPGR, RSPH1, RSPH3, RSPH4A, RSPH9, SPAG1, TTC25, TTC40, WDR16, ZMYND10 (39 Gene, 118,7 kb)
Hypohidrotische ektodermale Dysplasie (HED)
EDA, EDAR, EDARADD, WNT10A, IKBKG, NFKBIA (6 Gene, 10,0 kb)
Ektodermale Dysplasie mit Syn-/Ektrodaktylie/LKGS
TP63, CDH3, PVRL1, PVRL4 (4 Gene, 12,0 kb)
Ektodermale Dysplasie (palmoplantare Keratose)
COG6, DSG1, DSP, KRT1, KRT14, MBTPS2, PKP1 (7 Gene, 24,8 kb)
Ektodermale Dysplasie (Peridontitis/Zahnverlust)
NLRP1, CTSC (2 Gene, 19,2 kb)
Ektodermale Dysplasie (Oligodontie)
MSX1, PAX9, AXIN2, WNT10A, EDA, EDAR, EDARADD, LRP6, PTH1R, ANTXR1 (10 Gene, 22,0 kb); LTBP3, GJA1, MBTPS2, POLR3A, SATB2 (5 Gene, 22,8 kb)
Ektodermale Dysplasie (syndromal)
GJA1, POLR3A, SATB2, ERCC2, DLX3, CDH3 (6 Gene, 18,3 kb)
Ektodermale Dysplasie (Dentinogenesis/Amelogenesis
DLX3, DSPP, LTBP3 (3 Gene, 14,7 kb)
Ektodermale Dysplasie (Nagel-/Haar-Typ)
FZD6, GJA1, GJB2, GJB6, HOXC13, JUP, KRT74, KRT85, LIPH, MBTPS2 (10 Gene, 22,5 kb)
Ektodermale Dysplasie (Athelie)
KCTD1, PTPRF (2 Gene, 11,6 kb)
Kontakt
Alle Mitarbeiter und Mitarbeiterinnen erreichen Sie unter folgenden Nummern
T 0251 83-
F 0251 83-
Dr. med. Judit Horvath
- 55405
- 56995
Dr. rer. nat. Susanne Ledig
- 55430
- 56995
PD Dr. Nadja Bogdanova-Markov
- 56990
- 56995
Dr. rer. nat. Matthias Vockel
- 56990
- 56995
Dr. rer. nat. Jochen Seggewiß
- 55421
- 56995
Dr. rer. nat. Ann-Christin Tewes
- 56990
- 56995
Ursula Antkowiak
- 55419
- 56995
Carolin Deier
- 57265
- 56995
Silvia Fleige-Menzen
- 57265
- 56995
Britta Hitschfeld
- 55414
- 56995
Stephanie Hoogestraat
- 55419
- 56995
Sandra Lubbers
- 55419
- 56995
Patricia Paßmann
- 55419
- 56995
Silvia Roßkamp
- 55419
- 56995
Kristin Wiesker
- 55419
- 56995
Materialversand
Für die molekulargenetischen Untersuchungen werden durchschnittlich 10ml EDTA-Blut benötigt. Die Blutproben sollten umgehend versandt werden. Der Versand kann mit der Normalpost erfolgen (Eingang im Labor Montag bis Freitag). Bei einer Pränataldiagnostik ist eine entsprechende Voranmeldung erforderlich.
Unsere Anforderungsscheine und Einverständniserklärungen für die einzelnen Untersuchungen finden Sie hier.